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Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Lungenverletzung, akute Laurence-Moon-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Taubenzüchter-Lungenkrankheit Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Kallmann-Syndrom Allergische Wohnungs-Alveolitis Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Aspergillose, allergische bronchopulmonale Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Mekonium-Aspirationssyndrom Akutes Atemnotsyndrom des Kindes Tracheobronchopathia osteochondroplastica Angioödem, hereditäres, Typ 2 Angioödem, hereditäres, Typ 1 Apnoe, infantile Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale Pubertas praecox, zentrale Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel Angioödem, erworbenes, Typ 2 Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Angioödem, erworbenes, Typ 1 Pubertas praecox, zentrale, idiopathische Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Aromatase-Exzess-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Holoprosenzephalie, lobäre Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Lungen-Kapillaritis, isolierte Laron-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Aromatase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Lungen-Hämosiderose, idiopathische Lungen-Hämosiderose, sekundäre Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte Chylothorax, kongenitale Zwerchfellhernie, kongenitale Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale Heiner-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Sichelzellanämie Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit Hypersensitivitätspneumonie Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom Pneumonie, interstitielle, idiopathische Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Schilddrüsenektopie Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Schilddrüsen-Dysgenesie Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Athyreose Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Zilien-Dyskinesie, primäre Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa Schilddrüsenhypoplasie Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose Holoprosenzephalie, semilobäre Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes Pneumonie, chronische, des Kindesalters Sarkoidose Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Gelbe-Nägel-Syndrom Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Hämophilie B, schwere Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems Lungenfibrose, idiopathische Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Hämophilie B, mittelschwere Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Pallister-Hall-Syndrom Perrault-Syndrom Wachstumsstörung, hormonelle Hämophilie A, schwere Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Hämophilie B, milde Hämophilie A Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Angioödem, hereditäres Galaktosämie, klassische Hämophilie A, mittelschwere Johanson-Blizzard-Syndrom Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Neonatale Jodexposition Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen CHARGE-Syndrom Hämophilie A, milde Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Schweres akutes respiratorisches Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Frühgeborenen-Apnoe Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Nebennierenhyperplasie, kongenitale Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Interstitielle Lungenkrankheit Glykogenose, interstitielle pulmonale McCune-Albright-Syndrom Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Hypothyreose, kongenitale permanente Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel Papillomatose, rekurrente respiratorische Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Pneumonie, interstitielle, akute Pneumonie, eosinophile idiopathische Septo-optische Dysplasie-Spektrum Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Hypothyreose, kongenitale zentrale Pneumonie, interstitielle, lymphoide Bronchiektasie, idiopathische Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems Pendred-Syndrom Hypothyreose, kongenitale primäre Kleinwuchs durch GHSR-Mangel ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, periphere Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische Spontanpneumothorax, familiärer Hämophilie Kraniopharyngeom Hämorrhagie, alveoläre diffuse Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Holoprosenzephalie, septopräoptische Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Pubertät, periphere vorzeitige Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Aicardi-Goutières-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt DITRA Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Vaskulitis durch ADA2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Hennekam-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Diarrhoe, syndromale Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Ataxia-Teleangiectasia Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Barth-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Bloom-Syndrom Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Omenn-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Immundefekt durch CD25-Mangel Defekt der schweren Immunglobulinkette STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit Chédiak-Higashi-Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Cherubismus Singleton-Merten-Dysplasie B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom ICF-Syndrom Blau-Syndrom NIK-Mangel Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis Multiple intestinale Atresie DOCK2-Mangel Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Mittelmeerfieber, familiäres Agammaglobulinämie, isolierte Lichtenstein-Syndrom Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Immundefekt, kombinierter schwerer Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen FADD-abhängiger Immundefekt Agammaglobulinämie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Granulomatose, chronische Whipple-Krankheit Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel Dysplasie, immuno-ossäre CANDLE-Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Antley-Bixler-Syndrom mit Genitalanomalien und Steroidstoffwechselstörung Immundysregulation mit Immundefekt Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel WHIM-Syndrom Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen F12-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom CADINS-Krankheit Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose Immundefekt durch fehlenden Thymus Hyper IgE-Syndrom Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Vici-Syndrom BENTA-Krankheit IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen LIG4-Syndrom Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel IgM-Mangel, selektiver Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Majeed-Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel CD59-Mangel, primärer Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III PAPA-Syndrom Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung Myeloperoxidase-Mangel Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Immundefektsyndrom, variables Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom Deletion 22q11 Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung Muckle-Wells-Syndrom Komplement-Komponente 3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Retikuläre Dysgenesie Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel C1-Inhibitor-Mangel Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Neutropenie, konstitutionelle Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Griscelli-Syndrom Typ 2 Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom Netherton-Syndrom Neutropenie, zyklische Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Papillon-Lefèvre-Syndrom Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Pearson-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Dyskeratosis congenita Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Shwachman-Diamond-Syndrom CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Spondyloenchondrodysplasie RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel Transcobalamin II-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie RIDDLE-Syndrom Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Wiskott-Aldrich-Syndrom Herpes-simplex-Enzephalitis Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Properdin-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Lymphoproliferatives Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Folat-Malabsorption, hereditäre Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Kälte-Urtikaria, familiäre Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Beta-Ketothiolase-Mangel Phenylketonurie, maternale Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Glykogenose Typ 3 Homocystinurie, klassische Phenylketonurie, milde Phenylketonurie, klassische Glykogenose Typ 1a Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Ahornsirup-Krankheit Immundefekt, primärer Phenylketonurie Tyrosinämie Typ 1 Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Roifman-Syndrom Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Cernunnos/XLF-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Cohen-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N Angioödem, erworbenes Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel Young-Syndrom Hämophilie B Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Pneumonie, kryptogene organisierende Epidermodysplasia verruciformis Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität Candidose, chronische mukokutane Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Organoazidopathie, klassische X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Woodhouse-Sakati-Syndrom Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Glykogenose Typ 1b Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Kostmann-Syndrom Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz PGM3-CDG CINCA-Syndrom Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Schilddrüsenhemiagenesie Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Prader-Willi-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Jodmangelsyndrom, fetales Hypothyreose, kongenitale transiente Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom Alopezie mit Antikörper-Mangel